Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist klinisch durch eine Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombophilie und Zytopenie gekennzeichnet. Die Ursache ist eine Mutation des PIG(Phosphatidyl-Inositol-Glykan)-A-Gens der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle, wodurch es zum Verlust des GPI(Glykosylphosphatidylinositol)-Ankers und entsprechend verankerter Proteine auf der Oberfläche der betroffenen Zellreihen kommt. Die Diagnose wird mit Hilfe der Durchflusszytometrie gestellt, wodurch auch Art und Größe des PNH-Klons bestimmt werden können. Im Vordergrund der Behandlung steht die symptomatische Therapie. Bei sehr schweren Verläufen bietet die allogene Knochenmarktransplantation eine kurative Option. Ein neuer Ansatz in der Behandlung der PNH ist die Hemmung der terminalen Komplementstrecke durch einen monoklonalen Antikörper (Eculizumab). Hierdurch konnte in Studien die komplementvermittelte intravasale Hämolyse gehemmt, der Transfusionsbedarf gesenkt, die Lebensqualität der Patienten verbessert und auch das Risiko für thromboembolische Ereignisse gesenkt werden, welche die Haupttodesursache der PNH darstellen.
Arzneimitteltherapie 2008;26:96–101.